2021-03-09 14:51:56 来源：中国周刊 作者：梅淑娥
全国政协委员 孙太利
今年2月28日是第十四个国际罕见病日。(2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。)目前，世界上已有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。
罕见病患者是一个亟待社会关注的极弱势群体。据统计，截止2020年2月，我国罕见病患者总数超2000万人，每年新增患者超过20万人。
缺医、少药、费用高，概括了当前罕见病的现状。面对人数众多的罕见病患者，如何防治？近日，全国政协委员、民建天津市委会副主任委员、天津庆达投资集团董事长孙太利和《中国周刊》表示，要加大支持自主创新，完善推进罕见病药物研发政策体系建设，加大对罕见病研发企业专项资金支持,促进罕见病用药发展，促进全民健康。
据悉，我国政府对罕见病治疗非常关注，相继出台了多项政策，不断解决罕见病群体在诊疗、用药和可支付上的难题。中国国家卫生健康委员会于2016年成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
孙太利介绍，在实际调研中，我们发现在罕见病的药物研发和治疗过程中，还存在以下问题：我国目前对罕见病的统计尚不完善，部分数据还缺乏准确性、一致性和及时性。据了解，在121种罕见病国家目录中，仅有14种疾病的发病率和患病率有国家数据。罕见病患者治疗药物大多依赖国外进口，价格昂贵，更有病种无药可用。相关政策尚不完善，对罕见病的界定定义有待深化。由于相关流行病学研究稀少，如脑干肿瘤，因缺乏大规模的系统性流行病学调查，而不能纳入罕见病的病种目录。国内罕见病药物注册审评、审批通道等尚不健全，药物引进、注册、上市等需要系列配套政策法规的进一步落地。
针对上述难题，孙太利认为，国家将罕见病的流行病学、诊疗研究、药物研发等纳入“十四五”规划，制定出台罕见病战略规划，加快推进罕见病领域科研布局，整合在生命科学、生物技术、医药卫生等领域针对罕见病研发以及应用的国家重点科研体系，加大财政专项资金支持力度，加快完善罕见病目录、定义、关键药物和治疗标准，推动罕见病用药的引进和研发上市，进一步提高罕见病诊疗水平。
近年来，在国家政策支持下，越来越多的药企加入了罕见病药物的研发，如天津尚德药缘科技股份有限公司等企业，取得了一系列突破性进展，其“疗效和经济性”均可媲美国际跨国公司的产品，给我国治疗罕见病带来了曙光。
孙太利提出，完善推进罕见病药物研发政策体系建设。卫生、财政及税务等相关部门协同制定更多激励优惠政策，加大对罕见病研发企业专项资金支持，促进各类创新要素向企业集聚，推进罕见病产学研深度融合。对研发企业在税收抵免等方面，享有从研发、临床到上市的全链条优先政策扶持。
为了使罕见药品能快速投入市场，孙太利表示，建立罕见病快速审查机制，完善建立药品研发审批绿色通道，加快对罕见病相关项目加强论证、评估、立项、临床试验申报等程序优化，提高审批速度与质量。借鉴优质国际经验，对国外引进或国内研发的治疗药物，给予企业一定年限市场独占期，保护企业知识产权及合法权益。
同时，学习引进先进技术，利用信息化助推我国罕见病流行病学、诊疗研究。运用5G、大数据、区块链等技术完善建立国际、国内罕见病数据库，构建国家罕见病科研材料和科技信息高端交流平台。组织引导研发企业与国家级创新平台及知名高校、科研机构等合作，推动政策链、资金链、人才链、创新链、产业链、供应链深度融合。
罕见病难诊治，根本原因在于相关专业医学人才缺乏。为此，孙太利提出，加大研发人才培养与使用。建议加大支持高校、职业院校培养罕见病药物研发领域中高端人才，并对该类药品研究等领域的专家型人才加强重视、引用与保护，为该类人才设置专项成果认证绿色通道，提供政策支持。鼓励吸纳国际罕见药研发高端人才，促进人才资源共联共享。
编辑：孙远进